Variante - DYT11

Distonía Mioclónica

La distonía mioclónica (MD) es un trastorno del movimiento neurológico raro y complejo que afecta a personas y familias de todo el mundo. Se caracteriza por una combinación de contracciones musculares breves y rápidas (mioclonías) y / o torsiones sostenidas con movimientos repetitivos que dan como resultado posturas anormales (distonía).

Las sacudidas mioclónicas típicas de la DM afectan con mayor frecuencia el cuello, el tronco y las extremidades superiores. Aproximadamente el 50% de las personas afectadas tienen distonía que afecta el cuello y / o la mano. En algunos casos, la distonía es el único síntoma de movimiento, y otras presentan temblores.

Los síntomas pueden variar significativamente entre individuos, incluso dentro de la misma familia. 

 La MD no afecta la cognición, la inteligencia ni acorta la vida útil pero generalmente incluye más que síntomas de movimiento. Algunos pacientes manifiestan síntomas psicológicos, como trastornos obsesivos compulsivos (TOC), depresión, ansiedad, abuso de alcohol y ataques de pánico. 

La MD a menudo afecta a varios miembros y generaciones de una familia, lo que demuestra un claro componente genético pero también puede ocurrir sin antecedentes familiares. Aproximadamente el 30-40% de las personas y familias afectadas por la MD tienen mutaciones en el gen SGCE (también conocido como DYT11).

Las personas que desarrollan MD pueden haber heredado el trastorno de uno de sus padres o tener una nueva mutación. La MD se hereda predominantemente, lo que significa que solo uno de los padres necesita tener una mutación para que un niño desarrolle MD.

Los niños que heredan una mutación SGCE de su padre casi siempre desarrollan síntomas y solo el 5% de los niños que heredan la mutación de su madre desarrollarán síntomas

Las personas con DM informan fluctuación de la gravedad de los síntomas, escalada episódica de los síntomas del movimiento (con o sin un evento desencadenante), síntomas respiratorios y deterioro de la voz.

Los síntomas suelen comenzar en la niñez o en la adolescencia temprana, pero también pueden aparecer por primera vez en la edad adulta. Muchas personas experimentan una disminución drástica de los síntomas de espasmos del mioclono y, a veces, una mejoría de la distonía al ingerir alcohol.

Los términos utilizados para describir la distonía mioclónica incluye: distonía mioclónica, síndrome de distonía mioclónica hereditaria, distonía DYT11 (algunos investigadores creen que la distonía mioclónica es una variación del mioclono esencial hereditario)

DYT11